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  2. 巴陶氏症候群 (Patau syndrome),又稱 13-三體 , 染色體三倍體 之一,少見,患者多在出生後一年內死亡。 13-三體早在1657年便由 丹麥 醫學家 托馬斯·托林 發現, [2] 但其染色體性質是1960年由德裔美國遺傳學家 克勞斯·巴陶 (英语:Klaus Patau) 與 伊娃·舒曼 (英语:Eeva Therman) 確認, [3] 其名稱即取自巴陶之姓。 臨床表徵. 智能 不足,生長遲緩,小頷 畸形 , 耳 畸形, 手指 變曲,短胸骨畸形, 心室 中隔缺損。 參考文獻. ^ Trisomy 13: description in brief. GOV.UK. [2022-03-21]. ( 原始内容 存档于2020-12-15).

  3. 巴陶氏症候群(Patau syndrome),又稱13-三體,染色體三倍體之一,少見,患者多在出生後一年內死亡。 13-三體早在1657年便由 丹麥 醫學家 托馬斯·巴托林 發現, [2] 但其染色體性質是1960年由德裔美國遺傳學家 克勞斯·巴陶 ( 英語 : Klaus Patau ) 與 伊娃 ...

  4. 巴陶氏症候群 (Patau syndrome),又稱 13-三體 , 染色體三倍體 之一,少見,患者多在出生後一年內死亡。 13-三體早在1657年便由 丹麥 醫學家 托馬斯·巴托林 發現, [2] 但其染色體性質是1960年由德裔美國遺傳學家 克勞斯·巴陶 (英语:Klaus Patau) 與 伊娃·舒曼 (英语:Eeva Therman) 確認, [3] 其名稱即取自巴陶之姓。 臨床表徵 [ 编辑] 智能 不足,生長遲緩,小頷 畸形 , 耳 畸形, 手指 變曲,短胸骨畸形, 心室 中隔缺損。 參考文獻 [ 编辑] ^ Trisomy 13: description in brief. GOV.UK. [2022-03-21]. ( 原始内容 存档于2020-12-15).

  5. 2022年4月12日 · 巴陶氏症是一種染色體異常的疾病,會造成多器官異常及智力障礙。正常人體內具有23對染色體,共46條染色體;而大多數巴陶氏症患者其體細胞內具有三條第13號染色體,共有47條染色體,其染色體核型呈現47, XX,+13或47, XY,+13。

  6. 巴陶氏症(Patau syndrome)即三染色體13症,此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例,由於13號染色體帶有較多的基因數,因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害,其平均壽命約只有個月4-6個月,絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。

  7. 巴陶氏症是一種染色體疾病,指的是在第13對染色體上出現三合體的遺傳疾病,這樣的狀況可能出現在少部分的細胞中,或是全部的細胞上,多出來的染色體會影響正常發育。 發生率大約是萬分之一。 症狀. 上顎裂或唇裂. 雙手緊握. 心智或運動障礙. 視覺相關的缺損. 先天性的板機指、腎臟疾病. 心臟疾病. 肌肉無力. 頭皮缺損. 小頭症. 隱睪症. 病因. 一般人的染色體有23對,每一對各兩條,但在巴陶氏症患者身上,第13對染色體的位置上會出現三合體,這樣子的遺傳變異導致了許多先天上的缺陷。 診斷. 羊膜穿刺. 心臟超音波. 腹部X光. 核磁共振 (Magnetic resonance imaging, MRI) 電腦斷層 (Computerized tomography, CT) 治療和藥物參考.

  8. 人類染色體三倍體疾病 / 維基百科,自由的 百科全書. 巴陶氏症候群 (Patau syndrome),又稱 13-三體 , 染色體三倍體 之一,少見,患者多在出生後一年內死亡。 13-三體早在1657年便由 丹麥 醫學家 托馬斯·巴托林 發現, 但其染色體性質是1960年由德裔美國遺傳學家 克勞斯·巴陶(英語:) 與 伊娃·舒曼(英語:) 確認, 其名稱即取自巴陶之姓。 Oops something went wrong: 403. 巴陶氏症候群(Patau syndrome),又稱13-三體,染色體三倍體之一,少見,患者多在出生後一年內死亡。

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