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  1. 18三体综合征. 播报 上传视频. 爱德华氏综合征. 18三体综合征亦称爱德华氏综合征18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常如骨骼泌尿生殖系统心脏最明显)。 此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。 文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。 中文名. 18三体综合征. 别 名. 爱德华氏综合征. 目录. 1 疾病简介. 2 特征. 发育迟缓. 主要致死原因. 外貌上的异常. 疾病简介. 播报. 编辑. 18三体综合症(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于 先天愚型 的第二种常见 染色体 三体征。

  2. 帕套综合征,也称Patau综合征、13-三体综合征,是一种较为常见的染色体畸变疾病。1960年Patau首先描述本病。新生儿中的发病率约为1:25 000,女性明显多于男性。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷,呈前脑无裂畸形,前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良,切片镜下观察可见菊形 ...

  3. 0. Adie综合征. 播报 编辑 上传视频. Adie综合征,病因尚不清楚。 其病变部位可能在:①睫状神经节以及睫状神经,或其附近的病变;②上颈髓部病变;③动眼神经核病变。 但此综合征为何伴有膝腱反射消失,至今机理不明。 目录. 1 疾病概述. 2 临床表现. 3 鉴别诊断. 疾病概述. 播报. 编辑. 又称,强直性瞳孔综合征;瞳孔紧张。 临床表现. 播报. 编辑. 多发生于30岁以下的女性。 以瞳孔紧张及膝腱反射消失为主要症状。 表现为一侧瞳孔散大,光反应及调节反应消失。 但强光持续照射半分钟以上可出现缓慢地瞳孔缩小;双眼会聚五分钟亦可显示瞳孔缓慢地收缩。 此现象也称Adie瞳孔或强直性瞳孔。 Adie将本综合征如下分类: (一)完全型 定型的瞳孔强直与膝腱反射消失。

  4. 本病是发生在新生儿的一种严重的急性泛发性剥脱型 脓疱病 ,是在全身泛发红斑基础上,发生 松弛性 烫伤 样 大疱 及大片 表皮剥脱 为特征,大多数发生于婴儿,偶见于成人。 外文名. staphylococcalscaldedskinsyn-drome. 别名. 新生儿剥脱样皮炎、金黄色葡萄球菌型中毒性表皮松解. 展开. 别名. 新生儿剥脱样皮炎、金黄色葡萄球菌型中毒性表皮松解. 收起. 就诊科室. 皮肤科. 多发群体. 婴儿. 常见症状. 脓疱病,烫伤样大疱、大片表皮剥脱. 科普中国. 致力于权威的科学传播. 本词条认证专家为. 符美华 丨 主治医师. 中国医学科学院皮肤病医院 真菌科 撰写. 杨雪源 丨 主任医师. 中国医学科学院皮肤病医院 中西医结合科 审核. 疾病概况. 目录.

  5. 艾迪森病,又称原发性慢性肾上腺皮质功能减退,是一种罕见的内分泌或荷尔蒙障碍,约每十万人口中有一病例,30-50岁为高发病期,女性多于男性。这些患者有体重减轻、肌肉无力、虚弱、血压降低及皮肤变黑。

  6. 获得性免疫缺陷综合征(艾滋病,AIDS)或人体免疫缺陷病毒(HIV)感染时,T淋巴细胞受损(抑制型TS细胞增多,辅助型TH细胞减少、功能不足),容易继发感染。有些国家和地区以卡肺孢子虫(Pneumocystis,PC)和巨细胞病毒感染为多见,其次为非典型分支杆菌感染;而在发展中国家,则以肺结核(见 ...

  7. 莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征,自毁容貌综合征,属于伴性隐性遗传的 先天性代谢病 ,临床特点是男孩发病、 智力低下 ,舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪,强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血等,小儿时期发生的嘌呤代谢异常。. 中医病名. 莱施尼汉综合征 ...