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愛德華氏症候群 （亦稱 18-三體症 ）是一種 遺傳疾病 ，是（所有或是部份） 18號染色體 中出現第三個染色體。 身體許多部位都會受到影響。 有愛德華氏症候群的嬰兒常會有 宮內生長受限 及 先天性心臟病 的問題。 其他特徵包括小頭、下頜較小、持續地緊握著的拳頭併指頭重疊，也會有嚴重的 智能障礙 [1] 。 大部分病例肇因於 配子 形成或 胚胎發育 時發生問題，隨著 產婦年齡越高 ，胎兒發生此症的比例也越高，極少病例是因 遺傳 而患病。 有部分病例係因 鑲嵌現象 而發病，意即並非所有細胞都有 染色體異常 之狀況，而患者的症狀也會相對輕微 [1] 。 接受 超聲波 檢查，其結果反而可能會加深懷疑；而透過 羊膜穿刺 則能予以確認 [2] 。
愛德華氏综合征 （亦稱 18-三體症 ）是一種 遺傳疾病 ，是（所有或是部份） 18號染色體 中出現第三個染色體。 身體許多部位都會受到影響。 有愛德華氏症候群的嬰兒常會有 宫内生长受限 及 先天性心臟病 的問題。 其他特徵包括小頭、下頜較小、持續地緊握著的拳頭併指頭重疊，也會有嚴重的 智能障礙 [1] 。 大部分病例肇因於 配子 形成或 胚胎發育 時發生問題，隨著 產婦年齡越高 ，胎兒發生此症的比例也越高，極少病例是因 遺傳 而患病。 有部分病例係因 鑲嵌現象 而發病，意即並非所有細胞都有 染色體異常 之狀況，而患者的症狀也會相對輕微 [1] 。 接受 超聲波 檢查，其結果反而可能會加深懷疑；而透過 羊膜穿刺 則能予以確認 [2] 。
愛德華氏症又音譯艾德華氏症（Edwards syndrome；Trisomy 18），為人類第18對染色體出現了三條染色體的異常情況，發生率僅次於唐氏症。 愛德華氏症患者經常伴隨肢體障礙、畸形及智能障礙等問題，一般出生後即會出現症狀，且終身無法治癒，其中最典型的特徵是肢體畸形，患者的食指會與中指重疊、小指與無名指重疊。 此外，異常的基因也會造成患者有先天性心臟病缺陷、腎臟萎縮、腦部神經管缺損及發育遲緩等狀況，因此愛德華氏症出生時通常體重過輕。 愛德華氏症患者雖容易於懷孕過程即胎死腹中，但仍有約50%的患病寶寶會順利產出，但大約只有5-10%的嬰兒能夠存活超過一年，也就是近90%的患童會在一歲以內死亡，具有相當高的死亡率。 孕婦高齡雖增加染色體數目異常風險，但多數染色體異常疾病與母親年齡無關.
愛德華氏綜合症（亦稱18-三體綜合症）是於1960年首次被約翰·赫頓·愛德華茲（John Hilton Edwards）描述而得名的遺傳基因失調病。 在眾多三體綜合症當中，愛德華氏綜合症的發病率僅次於唐氏綜合症（亦稱21-三體綜合症）*。 * 唐氏綜合症發病率為1/800；愛德華氏綜合症發病率為1/4500。 愛德華氏綜合症患者的生存率極低，約50%患兒會在胎內早期流產，存活者只有20%能夠存活兩個月，5%~10%的嬰兒能夠存活超過一年，其主要死因在於攝食困難、呼吸困難及心臟異常（如心室中隔或心房中隔過薄、大動脈與肺動脈的合併等）。 愛德華氏綜合症的臨床表現： 1.生長發育障礙、成長速度遲緩、智能障礙、腎臟殘廢。
愛德華氏症（Edward syndrome）是一種罕見的染色體異常疾病，又稱為三體綜合症18（Trisomy 18）。 愛德華氏症是由於胎兒在受精過程中染色體18三體化而引起的。 正常情況下，人類細胞應該具有兩個18號染色體，而愛德華氏症患者則有三個18號染色體，這種情況稱為三體綜合症。 愛德華氏症對胎兒的發育產生嚴重的影響，並且通常與多個器官系統的異常和缺陷相關。 這些缺陷可能包括心臟、腎臟、腸道和其他器官的結構問題，以及智力和生長發育的延遲。 由於愛德華氏症的病情非常嚴重，所以大多數患者在出生前或出生後的早期階段，就會因為嚴重的健康問題而去世。 對於幸運存活下來的患者來說，往往都需要長期的醫療及護理才能維持基本生活質素。 愛德華氏症的病發機率有多高？
愛德華氏綜合症 （亦稱 18-三體症 ）是一種 遺傳疾病 ，是（所有或是部份） 18號染色體 中出現第三個染色體。 身體許多部位都會受到影響。 有愛德華氏綜合症的嬰兒常會有 宮內生長受限 及 先天性心臟病 的問題。 其他特徵包括小頭、下頜較小、持續地緊握着的拳頭併指頭重疊，也會有嚴重的 智能障礙 [1] 。 Quick Facts 愛德華氏綜合症 Edwards syndrome, 類型 ... Close. 大部分病例肇因於 配子 形成或 胚胎發育 時發生問題，隨着 產婦年齡越高 ，胎兒發生此症的比例也越高，極少病例是因 遺傳 而患病。 有部分病例係因 鑲嵌現象 而發病，意即並非所有細胞都有 染色體異常 之狀況，而患者的症狀也會相對輕微 [1] 。
愛德華氏綜合症（亦稱18-三體綜合症）是於1960年首次被約翰·赫頓·愛德華茲（John Hilton Edwards）描述而得名的遺傳基因失調病。 在眾多三體綜合症當中，愛德華氏綜合症的發病率僅次於唐氏綜合症（亦稱21-三體綜合症）*。 * 唐氏綜合症發病率為1/800；愛德華氏綜合症發病率為1/4500。 愛德華氏綜合症患者的生存率極低，約50%患兒會在胎內早期流產，存活者只有20%能夠存活兩個月，5%~10%的嬰兒能夠存活超過一年，其主要死因在於攝食困難、呼吸困難及心臟異常（如心室中隔或心房中隔過薄、大動脈與肺動脈的合併等）。 愛德華氏綜合症的臨床表現： 1.生長發育障礙、成長速度遲緩、智能障礙、腎臟殘廢。
2022年4月12日 · 愛德華氏症是一種染色體異常的疾病，會造成患者體內多器官異常。 正常人體內具有23對染色體，共46條染色體；而大多數愛德華氏症患者，其體細胞內具有三條18號染色體，共有47條染色體，其染色體核型呈現47, XX,+18或47, XY,+18。 其致病原因為生殖細胞在進行減數分裂時發生異常，導致 染色體分離不完全 (Non-disjunction) ，而造成精子或卵子染色體數目異常，受孕後則形成染色體異常的胚胎。 少部分患者屬於染色體轉位異常所造成的，需父母進行染色體檢查確認。 臨床症狀.
2021年5月6日 · By Giann on 06 May 2021. Deputy Managing Editor. 陳柏宇太太符曉薇Leanne日前表示，近日再度經歷流產之痛， 其13週胎兒因患上愛德華氏症 ，有腸外露、嚴重腦部及心臟問題，在醫生建議下忍痛進行人工流產。 到底甚麼是愛德華氏症？ 發生機率有多高？ 成因是甚麼？ 與遺傳有關嗎？ 症狀是如何？ 有甚麼檢查可以診斷此症？ Photo from 符曉薇＠Facebook. Photo from 符曉薇 Youtube截圖. 愛德華氏症成因. 愛德華氏症（Edwards syndrome），又名三染色體18症（Trisomy 18），於1960年首次被英國醫學遺傳學家John Hilton Edwards 描述而得名的基因失調病。
愛德華氏綜合症 （亦稱 18-三體症 ）是一種 遺傳疾病 ，是（所有或是部份） 18號染色體 中出現第三個染色體。 身體許多部位都會受到影響。 有愛德華氏綜合症的嬰兒常會有 宮內生長受限 及 先天性心臟病 的問題。 其他特徵包括小頭、下頜較小、持續地緊握着的拳頭併指頭重疊，也會有嚴重的 智能障礙 [1] 。 大部分病例肇因於 配子 形成或 胚胎發育 時發生問題，隨着 產婦年齡越高 ，胎兒發生此症的比例也越高，極少病例是因 遺傳 而患病。 有部分病例係因 鑲嵌現象 而發病，意即並非所有細胞都有 染色體異常 之狀況，而患者的症狀也會相對輕微 [1] 。 接受 超聲波 檢查，其結果反而可能會加深懷疑；而透過 羊膜穿刺 則能予以確認 [2] 。
