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2023年2月16日 · 除了這些檢查，孕婦也需要定時接受常規的產前檢查，常規檢查包括量度血壓和尿液測試，檢驗小便中有沒有糖份和蛋白，以及早發現懷孕期間出現的併發症，包括妊娠糖尿病及妊娠毒血症，而超聲波檢查則可以評估胎兒的生長情況。
- 遺傳性疾病是什麼？
- 染色體遺傳性疾病
- 敏兒安t21檢查技術
- 敏兒安t21標準檢測項目
- 敏兒安t21檢查及nifty的分別
- 中環專科體檢中心—脆性x綜合症攜帶者測試
遺傳基因是指遺傳訊息的單元，並由一段又一段 DNA 構成。人約有三萬個遺傳基因在二十三對染色體上，每組基因都有各自不同的功用，由胚胎的成長發育，到出生後人體的新陳代謝，以至生理，到心理思維活動都由基因所決定。在醫學的角度上，遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質出現了異常而生成的疾病，遺傳病分別有染色體異常，即染色體數量出現異常所產生的疾病，如特納氏綜合症、唐氏綜合症等；單基因遺傳病指個別遺傳的基因出現異常所導致的疾病，如地中海貧血病，以及還有多種因素形成的病，例如遺傳因素加上環境因素所造成的，如糖尿病、高血壓、精神病和癌病等。
染色體三體症：是一種由於遺傳基因出現失調，即當精子抑或卵子中的染色體未能正常地分裂，就會使染色體額外多了一條，即三條非正常的兩條。染色體三體症相關的疾病分別有唐氏綜合症，愛德華氏綜合症，以及巴陶氏綜合症，例如接近九成的唐氏綜合症人士都是由於第廿一對的染色體多了一條染色體，即每個人的細胞中有四十六條染色體，而唐氏綜合症人士則有四十七條。 微缺失症候群：微缺失症候群是因為染色體片段缺少或重複而引致的疾病，而不同的微缺失症候群都使寶寶有不同程度的身體問題，例如小胖威利綜合症會造成寶寶進食及增磅困難、肌肉張力弱及 智力障礙。部分患者於兒童及成長期食慾大增，或有痴肥問題。 性染色體相關疾病：性染色體相關疾病與人體第23對性染色體有關，男性有XY各一條染色體，女性一般有一對X染色體，當精子抑或卵子中的染...
敏兒安T21是一項由香港中文大學授權的專利的高敏性胎兒染色體疾病檢測，它比傳統的唐氏綜合症準確度更高，例如針對染色體上微小缺失片段，可以透過較高精細度的檢測儀發現並以高通量測序準確檢測至3Mb的微缺失。 敏兒安T21不單更精準地檢測出結果，而且也相對更安全，因為檢只需孕婦10ml血液就可以進行檢測，有助降低孕婦因假陽性結果而進行進入侵性程序例如抽羊水，從而使孕婦流產風險減少。敏兒安T21採用了現有專利的無創產前檢測技術，對孕婦及胎兒的游離DNA進行測序，並將結果再進一步以生物信息分析，來了解胎兒的染色體的遺傳信息。敏兒安T21不單止可以檢測唐氏綜合症，還可以測出染色體三色症其他疾病包括T18愛德華氏綜合症及T13陶氏綜合症。除此之外，還可以測出性染色體異數的相關資料及微缺失或微重複症候群的遺...
3項染色體三體症 T21唐氏綜合症：準確率99.65% T18愛德華氏綜合症：準確率 >99.9% T13巴陶氏綜合症：準確率 >99.9% 性染色體相關疾病 4項性染色體相關疾病 ．XOX染色體單體症 (特納綜合症) ．XYY 三體綜合症 (XYY 超雄綜合症/ 雅各氏綜合症) ．XXY 柯林菲特氏綜合症 ．XXX 三體綜合症 (XXX 超雌綜合症) 7項微缺失症候群 ．1p36缺失綜合症 ．2q33.1缺失綜合症 ．15q11.2缺失綜合症/ 天使綜合症 ．5p缺失綜合症/ 貓哭綜合症 ．22q11.2缺失綜合症/ 迪喬治綜合症 ． 8q24.1缺失綜合症/ 毛髮-鼻-指骨綜合症 ．15g11.2缺失綜合症/ 普瑞德威利綜合症/ 小胖威利綜合症
敏兒安T21檢查及NIFTY都是非入侵性的胎兒染色體檢測的技術，對孕婦及胎兒的游離DNA進行測序，並將結果再進一步以生物信息分析，敏兒安T21檢查由香港中文大學所研發，而NIFTY則由北京華大基因研發，而兩者檢查的項目大致相同，敏兒安T21檢查的項目包括3項染色體三體症，7項微缺失症候群以及4項性染色體相關疾病，而NIFTY則沒有微缺失症候群的檢測，但亦有3項染色體三體症及4項性染色體相關疾病。相對上敏兒安T21價格較高，不過它出現陽性或特殊測試結果，會由香港中文大學教授作出支援 ，資助陽性個案診斷性測試化驗費用，而NIFTY則沒有相關項目。
脆性X綜合症(FXS)是最常見的遺傳性智能發展疾病，是造成BB智力遲緩的第二大主因。FXS的主要成因是基因的CGG單位過度重複。除了智能障礙外，患者還會出現語言遲緩、過度活躍、自閉等。約有1/4000男性或1/8000女性會患有FXS。30%的患者是由無家族史且無病徵的女性所生。胎兒一般不會有產前超聲波異常，亦不容易從外觀診斷出患病的新生兒。報告時間大約7個工作天，測試由香港中文大學婦產科學系產前診斷中心提供，準確度達100%。 檢查適合的對象： ．家族中曾患有不明原因的智力障礙/發展遲緩/自閉症 ．家族中曾患有FXTAS ．家族中的女性有早期停經的情況（＜40歲） ．計劃懷孕的女性 ．懷孕女性(一枝血可同時檢測 T21及FXS)
5 天前 · 現今可透過驗孕棒、抽血檢查來確認是否懷孕，她表示，若要使用驗孕棒，利用起床後第一泡尿最為準確，但因台灣濕度高，試紙容易因潮濕而失去作用，建議直接到醫院進行抽血檢查。
2023年9月25日 · 一般而言，懷孕28週前，會每4至6個星期檢查一次。28至36週這段時間，就會約每2至4個星期檢查一次，而36周後就會約每1至2個星期檢查一次。此外，有孕婦亦會順道進行妊娠糖尿病檢查、乙型鏈球菌（GBS）篩選等等。
2022年3月7日 · 本文請來婦產科專科吳聿韜醫生分享備孕小知識，不單講解夫婦懷孕前必須進行的檢查，更會教大家4種方法準確推算排卵期，找出最佳受孕日子！ 把握生育黃金期 35歲前最關鍵. 時下女性普遍遲婚，自然將懷孕年齡延後；但俗語所說的「有仔趁嫩生」，其實不無道理。 吳醫生表示，「研究指出女士在35歲以後，卵巢功能、卵子質素、儲備和身體機能會急劇下降；而男士隨著年齡增長，睾丸所製造的精子數量減少，質素、活動力都會慢慢變差。 」年紀除了影響成孕機率，胎兒亦較易出現缺陷或異常，懷孕期間患上妊娠併發症的風險也較高，所以夫婦們如果計劃生小孩，建議預先做好孕前檢查。 女士在35歲以後，子宮、卵巢功能開始退化，較難懷孕；夫婦們如果計劃生小孩，建議預先做好孕前檢查。 （圖片：iStock） 懷孕前需要做哪些檢查？
2023年6月15日 · 健康Easy. 生龍B | 為寶寶健康把關—孕婦產前檢查必檢三大遺傳性疾病. 撰文：健康Easy. 出版： 2023-06-15 11:13 更新：2023-12-27 16:31. 4. 明年是龍年，不少懷孕的婦女為了誕下健康的寶寶會進行產前檢查，特別是與遺傅性疾病有關的檢查，因為基因遺傅性疾病無法在表徵可察覺，然而卻對胎兒的健康及發育成長最影響甚深，其中染色體疾病的檢測最為被重視的就是染色體三體症，坊間已推出了不同檢測方式的產前檢查，到底遺傳性疾病主要有哪幾種，以及坊間有什麼相關的體檢推介？ 三大遺傳性疾病. 遺傳基因是指遺傳訊息的單元，並由一段又一段 DNA 構成。
2020年10月16日 · 許多孕婦、媽媽社團都有人在討論此問題，其中也不乏有人實測證明真的可以驗早孕，但排卵試紙最主要的用意是「預測排卵日」，以供掌握排卵前的受孕時機。 排卵試紙與驗孕試紙的差別. 利用排卵試紙驗孕主要是檢測「黃體生成素（簡稱LH）」的變化，來預知是否排卵；而驗孕試紙驗孕則是檢測胚胎滋養層細胞產生的「絨毛膜促性腺激素（簡稱hCG）」，但明明是不同激素，為甚麼都可以拿來驗孕呢？ 台灣新光醫院不孕症中心主任林禹宏表示，LH和hCG都是由醣和蛋白質鍵接而成，雖然構造不同，但蛋白質的部分非常相似。 若女性懷孕，不只驗孕試紙會出現兩條線，排卵試紙也會呈現強陽，因此月經未準時報到，就可以拿手上剩下的排卵試紙驗孕。 【相關圖輯】懷孕中期｜肚脹即胎兒大？ 結構檢查何時做？ 即睇4至6個月孕期須知. + 22.
