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2023年2月16日 · 產前檢查是懷孕時必不可缺少的一環,目的是要確保孕婦及胎兒的健康。 在整個懷孕的過程中,有一些檢查是不可或缺的。 懷孕周數產前檢查內容. 6-8周:超聲波以確定胎兒位置、數目和心跳,並確定預產期. 10周以上:產前血檢查:血型, 恆河猴因子 (Rh因子), 血色素及平均紅血球容積以作地中海貧血基因篩查,亦會進行病毒測試,包括德國麻疹抗體, 乙型肝炎抗原, 梅毒測試, 愛滋病病毒抗體測試. -無創性胎兒染色體篩查:透過抽血,評估胎兒患有染色體問題的風險,包括唐氏綜合症、愛德華氏綜合症、巴陶氏綜合症、性染色體相關疾病、微缺失症候群等,準確度高於99% 18-22 周:胎兒結構超聲波:透過結構超聲波,檢查胎兒的結構及內臟器官,以排除先天缺陷.
- 遺傳性疾病是什麼?
- 染色體遺傳性疾病
- 敏兒安t21檢查技術
- 敏兒安t21標準檢測項目
- 敏兒安t21檢查及nifty的分別
- 中環專科體檢中心—脆性x綜合症攜帶者測試
遺傳基因是指遺傳訊息的單元,並由一段又一段 DNA 構成。人約有三萬個遺傳基因在二十三對染色體上,每組基因都有各自不同的功用,由胚胎的成長發育,到出生後人體的新陳代謝,以至生理,到心理思維活動都由基因所決定。在醫學的角度上,遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質出現了異常而生成的疾病,遺傳病分別有染色體異常,即染色體數量出現異常所產生的疾病,如特納氏綜合症、唐氏綜合症等;單基因遺傳病指個別遺傳的基因出現異常所導致的疾病,如地中海貧血病,以及還有多種因素形成的病,例如遺傳因素加上環境因素所造成的,如糖尿病、高血壓、精神病和癌病等。
染色體三體症:是一種由於遺傳基因出現失調,即當精子抑或卵子中的染色體未能正常地分裂,就會使染色體額外多了一條,即三條非正常的兩條。染色體三體症相關的疾病分別有唐氏綜合症,愛德華氏綜合症,以及巴陶氏綜合症,例如接近九成的唐氏綜合症人士都是由於第廿一對的染色體多了一條染色體,即每個人的細胞中有四十六條染色體,而唐氏綜合症人士則有四十七條。 微缺失症候群:微缺失症候群是因為染色體片段缺少或重複而引致的疾病,而不同的微缺失症候群都使寶寶有不同程度的身體問題,例如小胖威利綜合症會造成寶寶進食及增磅困難、肌肉張力弱及 智力障礙。部分患者於兒童及成長期食慾大增,或有痴肥問題。 性染色體相關疾病:性染色體相關疾病與人體第23對性染色體有關,男性有XY各一條染色體,女性一般有一對X染色體,當精子抑或卵子中的染...
敏兒安T21是一項由香港中文大學授權的專利的高敏性胎兒染色體疾病檢測,它比傳統的唐氏綜合症準確度更高,例如針對染色體上微小缺失片段,可以透過較高精細度的檢測儀發現並以高通量測序準確檢測至3Mb的微缺失。 敏兒安T21不單更精準地檢測出結果,而且也相對更安全,因為檢只需孕婦10ml血液就可以進行檢測,有助降低孕婦因假陽性結果而進行進入侵性程序例如抽羊水,從而使孕婦流產風險減少。敏兒安T21採用了現有專利的無創產前檢測技術,對孕婦及胎兒的游離DNA進行測序,並將結果再進一步以生物信息分析,來了解胎兒的染色體的遺傳信息。敏兒安T21不單止可以檢測唐氏綜合症,還可以測出染色體三色症其他疾病包括T18愛德華氏綜合症及T13陶氏綜合症。除此之外,還可以測出性染色體異數的相關資料及微缺失或微重複症候群的遺...
3項染色體三體症 T21唐氏綜合症:準確率99.65% T18愛德華氏綜合症:準確率 >99.9% T13巴陶氏綜合症:準確率 >99.9% 性染色體相關疾病 4項性染色體相關疾病 .XOX染色體單體症 (特納綜合症) .XYY 三體綜合症 (XYY 超雄綜合症/ 雅各氏綜合症) .XXY 柯林菲特氏綜合症 .XXX 三體綜合症 (XXX 超雌綜合症) 7項微缺失症候群 .1p36缺失綜合症 .2q33.1缺失綜合症 .15q11.2缺失綜合症/ 天使綜合症 .5p缺失綜合症/ 貓哭綜合症 .22q11.2缺失綜合症/ 迪喬治綜合症 . 8q24.1缺失綜合症/ 毛髮-鼻-指骨綜合症 .15g11.2缺失綜合症/ 普瑞德威利綜合症/ 小胖威利綜合症
敏兒安T21檢查及NIFTY都是非入侵性的胎兒染色體檢測的技術,對孕婦及胎兒的游離DNA進行測序,並將結果再進一步以生物信息分析,敏兒安T21檢查由香港中文大學所研發,而NIFTY則由北京華大基因研發,而兩者檢查的項目大致相同,敏兒安T21檢查的項目包括3項染色體三體症,7項微缺失症候群以及4項性染色體相關疾病,而NIFTY則沒有微缺失症候群的檢測,但亦有3項染色體三體症及4項性染色體相關疾病。相對上敏兒安T21價格較高,不過它出現陽性或特殊測試結果,會由香港中文大學教授作出支援 ,資助陽性個案診斷性測試化驗費用,而NIFTY則沒有相關項目。
脆性X綜合症(FXS)是最常見的遺傳性智能發展疾病,是造成BB智力遲緩的第二大主因。FXS的主要成因是基因的CGG單位過度重複。除了智能障礙外,患者還會出現語言遲緩、過度活躍、自閉等。約有1/4000男性或1/8000女性會患有FXS。30%的患者是由無家族史且無病徵的女性所生。胎兒一般不會有產前超聲波異常,亦不容易從外觀診斷出患病的新生兒。報告時間大約7個工作天,測試由香港中文大學婦產科學系產前診斷中心提供,準確度達100%。 檢查適合的對象: .家族中曾患有不明原因的智力障礙/發展遲緩/自閉症 .家族中曾患有FXTAS .家族中的女性有早期停經的情況(<40歲) .計劃懷孕的女性 .懷孕女性(一枝血可同時檢測 T21及FXS)
2023年6月15日 · 明年是龍年,不少懷孕的婦女為了誕下健康的寶寶會進行產前檢查,特別是與遺傅性疾病有關的檢查,因為基因遺傅性疾病無法在表徵可察覺,然而卻對胎兒的健康及發育成長最影響甚深,其中染色體疾病的檢測最為被重視的就是染色體三體症,坊間已推出了不同檢測方式的產前檢查,到底遺傳性疾病主要有哪幾種,以及坊間有什麼相關的體檢推介? 三大遺傳性疾病. 遺傳基因是指遺傳訊息的單元,並由一段又一段 DNA 構成。 人約有三萬個遺傳基因在二十三對染色體上,每組基因都有各自不同的功用,由胚胎的成長發育,到出生後人體的新陳代謝,以至生理,到心理思維活動都由基因所決定。
2021年7月19日 · 本文請來香港註冊婦產科專科醫生蔡柏霖醫生,講解「子宮輸卵管造影」檢查過程及特點,並以專業角度剖析這項檢查有否「助孕」的功效。 要得到適當治療,應先進行各種婦科檢查,找出導致不孕真正成因。 (圖片:cmuh) 診斷不孕症靠HSG 有效檢視子宮及輸卵管狀況. 子宮輸卵管造影(Hysterosalpingography,俗稱HSG)是其中一項常用於診斷不孕狀況的婦科檢查;檢查過程先會將導管伸入陰道,經過子宮頸,將顯影劑注射入子宮,然後拍攝X光片。 X光片會顯示子宮形狀、輸卵管的長度與完整性等資訊,從而有助醫生評估子宮腔和輸卵管的狀況是否正常,例如子宮腔內是否有異物、輸卵管是否暢通等。
2023年9月25日 · 孕後期身體變化大 定時檢查及注意飲食為關鍵. 在這個時期,因為胎兒的體積和重量變大,孕婦的活動及動作會變得更吃力和困難,造成腰痛和關節疼痛。 而這時孕婦膀胱亦可能會受到壓逼,令膀胱體積變小,出現尿頻的問題,導致睡眠中斷和不適。 另外,水腫都是一個常見的問題,在孕後期由於子宮的增大,孕婦下肢的血液會較難回流到心臟,令血液有機會積聚在下肢引發水腫。 建議孕婦可以間中墊高雙腿和伸展肢體,減少水腫症狀。 在孕後期,定期的產檢覆診和檢查是確保母親和胎兒健康的關鍵。 一般而言,懷孕28週前,會每4至6個星期檢查一次。 28至36週這段時間,就會約每2至4個星期檢查一次,而36周後就會約每1至2個星期檢查一次。 此外,有孕婦亦會順道進行妊娠糖尿病檢查、乙型鏈球菌(GBS)篩選等等。
2022年2月25日 · 大樹藥局歐宗融藥師指出,產檢是懷孕過程中基本且最重要的事情,其實不少年輕媽媽對於產檢的重要性不太了解,懷孕過程寶寶成長有不少的意外狀況可能會發生,因此定期產檢是很重要的,懷孕初期與後期需要每兩週產檢一次,而中期較穩定,通常是一個月產檢一次。 過程中有多次產檢都會用超音波檢查寶寶的狀況,諸如四肢有無正常發展,寶寶的心跳正不正常、五官有無異常等,每一次產檢都需要詳細檢查。 相關文章:懷孕|腰果富含鐵質、維他命K 適量進食有益胎兒 惟要注意2件事. + 11.
2023年6月6日 · 了解自身的荷爾蒙狀況有助了解乳腺以及卵巢健康,而體檢就是計劃生育的第一個步驟。 荷爾蒙是什麼? 人的身體內有多達百種以上的荷爾蒙,荷爾蒙是經由血液運行,在身體內所有器官之間傳達信息的物質,以應付及調節身體內部及外界變化。 荷爾蒙主要由內分泌腺所生產出來,荷爾蒙會分泌到血液當中,並對身體不同的細胞發揮不同功能,例如甲狀腺素就負責調節新陳代謝。 而人體的內分泌系統一共有八大內分泌腺,包括是松果體、腦下垂體、下視丘、胸腺、胰腺、腎上腺、 性腺、甲狀腺、副甲狀腺等等。 荷爾蒙對人體的作用. 腦下垂體. 生長激素:腦下垂體是內分泌系統的總指導,其中最關鍵的荷爾蒙是生長激素,分泌出來會流入血液然後被肝臟吸收,然後由肝臟細胞轉化為不同生長激素,生長激素用來生成蛋白質,並幫助身體成長及育。