產前檢查 相關
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2023年6月7日 · 產前檢查｜2成港孕婦帶乙型鏈球菌 篩查有助預防嬰兒早發性感染. 撰文：浩賢. 出版： 2023-06-07 11:38 更新：2023-12-27 16:31. 相信每位父母都希望自己的寶寶健康成長，為此必不可缺的當然就是產前檢查。. 因為懷胎十月，母親的身體是連繫著，若母親身體出 ...
- 遺傳性疾病是什麼？
- 染色體遺傳性疾病
- 敏兒安t21檢查技術
- 敏兒安t21標準檢測項目
- 敏兒安t21檢查及nifty的分別
- 中環專科體檢中心—脆性x綜合症攜帶者測試
遺傳基因是指遺傳訊息的單元，並由一段又一段 DNA 構成。人約有三萬個遺傳基因在二十三對染色體上，每組基因都有各自不同的功用，由胚胎的成長發育，到出生後人體的新陳代謝，以至生理，到心理思維活動都由基因所決定。在醫學的角度上，遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質出現了異常而生成的疾病，遺傳病分別有染色體異常，即染色體數量出現異常所產生的疾病，如特納氏綜合症、唐氏綜合症等；單基因遺傳病指個別遺傳的基因出現異常所導致的疾病，如地中海貧血病，以及還有多種因素形成的病，例如遺傳因素加上環境因素所造成的，如糖尿病、高血壓、精神病和癌病等。
染色體三體症：是一種由於遺傳基因出現失調，即當精子抑或卵子中的染色體未能正常地分裂，就會使染色體額外多了一條，即三條非正常的兩條。染色體三體症相關的疾病分別有唐氏綜合症，愛德華氏綜合症，以及巴陶氏綜合症，例如接近九成的唐氏綜合症人士都是由於第廿一對的染色體多了一條染色體，即每個人的細胞中有四十六條染色體，而唐氏綜合症人士則有四十七條。 微缺失症候群：微缺失症候群是因為染色體片段缺少或重複而引致的疾病，而不同的微缺失症候群都使寶寶有不同程度的身體問題，例如小胖威利綜合症會造成寶寶進食及增磅困難、肌肉張力弱及 智力障礙。部分患者於兒童及成長期食慾大增，或有痴肥問題。 性染色體相關疾病：性染色體相關疾病與人體第23對性染色體有關，男性有XY各一條染色體，女性一般有一對X染色體，當精子抑或卵子中的染...
敏兒安T21是一項由香港中文大學授權的專利的高敏性胎兒染色體疾病檢測，它比傳統的唐氏綜合症準確度更高，例如針對染色體上微小缺失片段，可以透過較高精細度的檢測儀發現並以高通量測序準確檢測至3Mb的微缺失。 敏兒安T21不單更精準地檢測出結果，而且也相對更安全，因為檢只需孕婦10ml血液就可以進行檢測，有助降低孕婦因假陽性結果而進行進入侵性程序例如抽羊水，從而使孕婦流產風險減少。敏兒安T21採用了現有專利的無創產前檢測技術，對孕婦及胎兒的游離DNA進行測序，並將結果再進一步以生物信息分析，來了解胎兒的染色體的遺傳信息。敏兒安T21不單止可以檢測唐氏綜合症，還可以測出染色體三色症其他疾病包括T18愛德華氏綜合症及T13陶氏綜合症。除此之外，還可以測出性染色體異數的相關資料及微缺失或微重複症候群的遺...
3項染色體三體症 T21唐氏綜合症：準確率99.65% T18愛德華氏綜合症：準確率 >99.9% T13巴陶氏綜合症：準確率 >99.9% 性染色體相關疾病 4項性染色體相關疾病 ．XOX染色體單體症 (特納綜合症) ．XYY 三體綜合症 (XYY 超雄綜合症/ 雅各氏綜合症) ．XXY 柯林菲特氏綜合症 ．XXX 三體綜合症 (XXX 超雌綜合症) 7項微缺失症候群 ．1p36缺失綜合症 ．2q33.1缺失綜合症 ．15q11.2缺失綜合症/ 天使綜合症 ．5p缺失綜合症/ 貓哭綜合症 ．22q11.2缺失綜合症/ 迪喬治綜合症 ． 8q24.1缺失綜合症/ 毛髮-鼻-指骨綜合症 ．15g11.2缺失綜合症/ 普瑞德威利綜合症/ 小胖威利綜合症
敏兒安T21檢查及NIFTY都是非入侵性的胎兒染色體檢測的技術，對孕婦及胎兒的游離DNA進行測序，並將結果再進一步以生物信息分析，敏兒安T21檢查由香港中文大學所研發，而NIFTY則由北京華大基因研發，而兩者檢查的項目大致相同，敏兒安T21檢查的項目包括3項染色體三體症，7項微缺失症候群以及4項性染色體相關疾病，而NIFTY則沒有微缺失症候群的檢測，但亦有3項染色體三體症及4項性染色體相關疾病。相對上敏兒安T21價格較高，不過它出現陽性或特殊測試結果，會由香港中文大學教授作出支援 ，資助陽性個案診斷性測試化驗費用，而NIFTY則沒有相關項目。
脆性X綜合症(FXS)是最常見的遺傳性智能發展疾病，是造成BB智力遲緩的第二大主因。FXS的主要成因是基因的CGG單位過度重複。除了智能障礙外，患者還會出現語言遲緩、過度活躍、自閉等。約有1/4000男性或1/8000女性會患有FXS。30%的患者是由無家族史且無病徵的女性所生。胎兒一般不會有產前超聲波異常，亦不容易從外觀診斷出患病的新生兒。報告時間大約7個工作天，測試由香港中文大學婦產科學系產前診斷中心提供，準確度達100%。 檢查適合的對象： ．家族中曾患有不明原因的智力障礙/發展遲緩/自閉症 ．家族中曾患有FXTAS ．家族中的女性有早期停經的情況（＜40歲） ．計劃懷孕的女性 ．懷孕女性(一枝血可同時檢測 T21及FXS)
2023年2月3日 · 染色體異常可致嚴重疾病！. 拆解各類產檢資訊 教你選合適檢測. 撰文：謝德勤. 出版： 2023-02-03 10:35 更新：2023-02-24 22:10. 產前檢查種類眾多，孕婦應如何選擇最合適自己的方案？. 近年愈來愈多人談及染色體與基因異常而導致的一系列嚴重疾病，分分鐘 ...
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2023年6月15日 · 生龍B | 為寶寶健康把關—孕婦產前檢查必檢三大遺傳性疾病. 撰文：健康Easy. 出版： 2023-06-15 11:13 更新：2023-12-27 16:31. 明年是龍年，不少懷孕的婦女為了誕下健康的寶寶會進行產前檢查，特別是與遺傅性疾病有關的檢查，因為基因遺傅性疾病無法在表徵 ...
2023年2月16日 · 懷孕周數產前檢查內容 6-8周：超聲波以確定胎兒位置、數目和心跳，並確定預產期 10周以上：產前血檢查：血型, 恆河猴因子(Rh因子), 血色素及平均紅血球容積以作地中海貧血基因篩查，亦會進行病毒測試，包括德國麻疹抗體, 乙型肝炎抗原, 梅毒測試 ...
2020年6月14日 · 1. 相信所有懷孕媽媽都有一個願望，就喺BB身體健康。. 懷胎十月，為咗了解BB同媽媽嘅情況，其間有大大小小嘅檢查要做。. 其中一項就喺預防新生BB乙型鏈球菌（B型鏈球菌）篩查。. 一齊嚟睇下乙型鏈球菌究竟喺咩啦！. 繼續閱讀： https://bit.ly/2LEZkyq. 【本文獲 ...
2023年5月7日 · 做足產前檢查 監測血壓及小便變化 避開妊娠毒血症. 撰文：01醫務所. 出版： 2023-05-07 08:00 更新：2023-05-07 08:00. 1. 新聞不時報道某些流產個案與妊娠期間的疾病有關，最常出現的名稱就是「妊娠毒血症」。. 其實，因為此病導致流產或影響胎兒發育的案例 ...
