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就在2011年，盧煜明教授研發的無創唐氏綜合症產前診斷技術（T21）開始臨床應用，只需抽取孕婦的血液檢驗便可，準媽媽不再有恐懼，可以安心接受檢查。 至今T21已獲全球超過九十個國家採用，數以百萬孕婦受惠。 盧教授早於牛津大學攻讀醫學博士學位時，已有意研究無創產檢。 然而，母親和胎兒各自有血液循環系統，雖然孕婦的血液蘊藏胎兒的細胞，但數量極少，要抽取這些細胞檢驗猶如大海撈針。 盧教授深信，奧妙就在孕婦血液中，但茫無頭緒。 之後八年，盧教授也不得要領。 透過檢驗孕婦血漿內胎兒基因的21號染色體，若發現多了一條染色體，便可確診嬰兒患上唐氏綜合症. 1997年，盧教授回流香港加入中大，他的研究有突破進展。
- 中大推出無創性唐氏綜合症產前診斷服務十五載科研終見成果 | 香港中文大學傳訊及公共關係處
中大李嘉誠醫學講座教授兼化學病理學系系主任盧煜明教授介 ...
- 中大推出無創性唐氏綜合症產前診斷服務十五載科研終見成果 | 香港中文大學傳訊及公共關係處
中大李嘉誠醫學講座教授兼化學病理學系系主任盧煜明教授介紹一項名為「敏兒安T21」無創性唐氏綜合症產前診斷的臨床服務，利用高通量DNA測序技術，分析超過百萬計母親血漿裏的DNA分子，以確定是否存在過量的第21號染色體的DNA分子，以評估胎兒患
2017年10月22日 · 盧煜明確定只需抽取母體血液，透過檢驗孕婦血漿內胎兒基因的21號染色體，運用高頻基因排序技術，就可找到胎兒是否患有唐氏綜合症。 直至2011年，無創基因產前診斷測試（T21）終成功臨牀應用，準確率達到99.7%，重要的是零風險。 貴為發明地 政府卻未採用. T21檢測至今已被全球90多個國家廣泛採用，但香港貴為發明地，公立醫療機構卻未有採用，孕婦只能自費到私營醫療機構進行檢測。 說到這裏，一向不慍不火的盧煜明也按捺不住：「明明我們是可以全世界最快使用的，現在變了排第三、第四。 盧煜明統領的中大科研團隊，確定只需檢驗孕婦血漿內胎兒基因的21號染色體，就可找到胎兒是否患有唐氏綜合症，準確率達到99.7%。 （資料圖片，葉璋時攝）
中大李嘉誠醫學講座教授兼化學病理學系系主任盧煜明教授介紹一項名為「敏兒安T21」無創性唐氏綜合症產前診斷的臨床服務，利用高通量DNA測序技術，分析超過百萬計母親血漿裏的DNA分子，以確定是否存在過量的第21號染色體的DNA分子，以評估胎兒患
2022年10月25日 · 2011年，盧煜明研發的T21開始臨床應用，只要孕婦的血液即可，準媽媽終於可以安心接受檢查。 時間回去1980年代，盧煜明在英國牛津大學修習婦產科，當時他就立志要找出消除流產風險的檢測方法。 盧煜明首次接觸當時仍屬新技術的「核酸檢測」（PCR），「教授話呢個技術可以改變世界喎，我都想學吓點樣改變世界」，遂嘗試將其應用於產前檢查。 盧煜明在英國牛津大學讀書時，就已立志要找到更安全的產前檢測方法。 （網上圖片） 一開始，盧煜明專注於在孕婦血細胞內尋找胎兒細胞的蹤迹，再藉此研究出檢測方法。 可惜8年時間過去，他發現這種方法不可靠。 面對失敗，盧煜明選擇回來香港，一方面與久未見面的親人多相聚，另一方面也想好好沉澱，思考下一步。 他不斷自省自己的研究到底錯在哪裏，因而想得更透徹，答案也更清楚。
2018年9月18日 · 香港中文大學醫學院教授盧煜明被喻為繼「光纖之父」高焜後「最接近諾貝爾獎的香港人」 ，他過往曾研究出無創基因產前診斷測試（T21），令孕婦檢測胎兒是否患上唐氏綜合症時，毋須面對「入侵式」產前檢查。 近日，盧煜明因發現孕婦血漿中存在濃度的胎兒DNA，並因而開創出無創產前診斷技術，獲世界權威科學期刊《自然生物科技》評為「2017年全球20位頂尖轉化研究科學家」的首五位。 中大醫學院教授盧煜明獲世界權威科學期刊評為「2017年全球20位頂尖轉化研究科學家」。 （資料圖片／張浩維攝） 盧煜明研發了唐氏綜合症的無創檢驗方法，把以DNA分析為本的「無創性產前診斷技術」，從科研層面應用至臨床診斷，被全球90多個國家廣泛應用。
在 2021年香港立法會選舉 中，盧煜明是 科技創新界 功能界別 選民，同時也是 九龍西選區 登記選民。 [3] 他隸屬的香港中文大學轉化腫瘤學國家重點實驗室也是同一功能界別的團體票選民。 [4] [5] 由於盧煜明同時是 選舉委員會 的成員， [6] 他能選出 選舉委員會界別 代表議員，因此他是41位手握4票的選民之一，影響力約等於普通選民的7,215倍。 [3] 盧煜明是親中派 香港再出發大聯盟 的共同發起人之一。 [7] 技術成果及應用 [ 編輯] 在 牛津大學 學醫時，盧煜明便發現通常使用 羊膜穿刺術 為孕婦對胎兒進行診斷檢查具有一定的危險性，他一度考慮使用孕婦的 血細胞 做檢測，但後來發現孕婦的血細胞中所含有胎兒的 DNA 含量太少，不足以用作醫學診斷。
