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馬凡氏症候群 （英語： Marfan syndrome ，簡稱為 MFS ），是一種 遺傳性疾病 （英語：genetic disorder） 的 結締組織 疾病，會有多處病灶，嚴重程度會因人而異 [1] [2] [3] 。 患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有 蜘蛛樣指 [3] 。 他們往往也會有 關節活動範圍過大 （英語：Hypermobility (joints)） 和 脊椎側彎 [3] 。 最嚴重的併發症會進犯 心臟 和 主動脈 ，罹患 二尖瓣脫垂 （英語：mitral valve prolapse） 和 主動脈瘤 的風險較高 [3] [4] ，其他常見的進犯部位還有 肺 部、 眼 部、 骨骼 和 硬腦膜 [3] 。
馬凡氏症候群 （英語： Marfan syndrome ，簡稱為 MFS ），是一種 遺傳性疾病 （英语：genetic disorder） 的 結締組織 疾病，會有多處病灶，嚴重程度會因人而異 [1] [2] [3] 。 患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有 蜘蛛樣指 [3] 。 他們往往也會有 關節活動範圍過大 （英语：Hypermobility (joints)） 和 脊椎側彎 [3] 。 最嚴重的併發症會進犯 心臟 和 主動脈 ，罹患 二尖瓣脫垂 （英语：mitral valve prolapse） 和 主動脈瘤 的風險較高 [3] [4] ，其他常見的進犯部位還有 肺 部、 眼 部、 骨骼 和 硬腦膜 [3] 。
马凡氏症候群 （英语： Marfan syndrome ，简称为 MFS ），是一种 遗传性疾病 （英语：genetic disorder） 的 结缔组织 疾病，会有多处病灶，严重程度会因人而异 [1] [2] [3] 。 患者通常身材高瘦，手脚、手指和脚趾修长，有 蜘蛛样指 [3] 。 他们往往也会有 关节活动范围过大 （英语：Hypermobility (joints)） 和 脊椎侧弯 [3] 。 最严重的并发症会进犯 心脏 和 主动脉 ，罹患 二尖瓣脱垂 （英语：mitral valve prolapse） 和 主动脉瘤 的风险较高 [3] [4] ，其他常见的进犯部位还有 肺 部、 眼 部、 骨骼 和 硬脑膜 [3] 。
馬凡氏症（Marfan syndrome）是一種全身性結締組織病變的疾病，最早於1896年由法國小兒科醫師Marfan提出個案報告，但直到1990-1991年才陸續由Hollister及Dietz等人發現其致病機轉。 馬凡氏症的發生率約為五千至一萬分之ㄧ，其中約有25%病患是屬於自發性突變，沒有家族史。 基因及致病機轉. 馬凡氏症主要是因第15對染色體上的肌原纖維蛋白（fibrillin-1, FBN1）基因發生突變所致。
馬凡氏症（Marfan syndrome）是一種全身性結締組織病變的疾病，主要是因第15對染色體上的肌原纖維蛋白（fibrillin—1，FBN1）基因發生突變所致，為體染色體顯性遺傳，發生率約為5千至1萬分之1，其中約有1／4病患是屬於自發性突變，沒有家族史。 臨床表徵與診斷. 典型的馬凡氏症患者，外型又高又瘦，因此有「蜘蛛人」的別稱。 三國的劉備（傳言手長過膝）、瘦高的美國總統林肯，均被懷疑是馬凡氏症病患。 然而，臨床上病患的表徵差異性極大，涉及全身性器官，其中以. (1) 眼睛：水晶體脫位、高度近視； (2) 心血管：主動脈擴大或剝離、明顯的二尖瓣脫垂與逆流； (3) 骨骼：胸廓異常（雞胸或漏斗胸）、明顯的脊椎側彎； 最影響病患的生活品質。
馬凡氏症候群 （英語： Marfan syndrome ，簡稱為 MFS ），是一種 遺傳性疾病（英語：genetic disorder） 的 結締組織 疾病，會有多處病灶，嚴重程度會因人而異 [1] [2] [3] 。 患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有 蜘蛛樣指 [3] 。 他們往往也會有 關節活動範圍過大（英語：Hypermobility (joints)） 和 脊椎側彎 [3] 。 最嚴重的併發症會進犯 心臟 和 主動脈 ，罹患 二尖瓣脫垂（英語：mitral valve prolapse） 和 主動脈瘤 的風險較高 [3] [4] ，其他常見的進犯部位還有 肺 部、 眼 部、 骨骼 和 硬腦膜 [3] 。
馬凡氏綜合症是一種罕見的疾病，會導致體內的結締組織比正常情況下更弱。 結締組織是將您體內的許多結構結合在一起的材料，例如肌腱、韌帶、軟骨、血管、心臟瓣膜等。 由於馬凡患者的結締組織較弱，它會影響心臟和血管、眼睛和骨骼的形成方式以及它們的工作方式。 馬凡氏綜合症的病因是什麼？ 馬凡綜合症被認為是一種由基因缺陷引起的遺傳性疾病。 在美國，每年約有 50,000 人被診斷出患有這種疾病。 馬凡可以影響男性和女性。 因為基因缺陷可以遺傳給孩子，馬凡患者應該在生孩子之前諮詢他們的醫生和遺傳諮詢師。 對心臟和血管有哪些風險？ 導致馬凡綜合徵的基因缺陷控制結締組織中發現的一種特殊蛋白質的產生。 這種蛋白質叫做 原纖維蛋白. 沒有足夠的原纖維蛋白，大動脈壁就會變弱。
