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2023年6月7日 · 撰文：浩賢. 出版： 2023-06-07 11:38 更新：2023-12-27 16:31. 相信每位父母都希望自己的寶寶健康成長，為此必不可缺的當然就是產前檢查。. 因為懷胎十月，母親的身體是連繫著，若母親身體出了甚麼毛病，很容易就會影響到胎兒，其中乙型鏈球菌（B型鏈球菌）篩查 ...
- 染色體異常可致胎兒生理及智力缺陷
- 建議所有孕婦做產前基因篩查
- 無創產前基因檢測（Nipt）準確度高達99% 假陽性率低
- 懷孕前做常見單基因遺傳病檢測 預防隱性遺傳病及出生缺陷
人體有23對染色體，共46條。王醫生解釋，染色體異常主要分數目及結構異常兩種，如較多人認識的唐氏綜合症就是患者的第21號染色體多了1條，而愛德華氏綜合症及巴陶氏症則分別是第18號及第13號染色體多一條，所誕下的嬰兒的四肢、心臟等亦會有不同程度的缺陷，智力發展亦有一定影響。而即使染色體的數量正確，染色體除了有機會整條缺失，亦有機會的一小部分的遺傳資料出現缺失或增長，誕下的胎兒亦可能出現不同症狀或缺陷。 王醫生指：「染色體與基因在胎兒的發展過程中，扮演相當重要的角色。現時通過無創產前基因檢測及超聲波檢測，就可在懷孕初期識別胎兒患上嚴重疾病或遺傳病的風險，以安排適切的跟進，保障胎兒及母親的健康。」
孕婦年紀愈大，胎兒出現染色體異常的機率亦隨之增加。王醫生引述數據指，每365位35歲的孕婦之中，就有1人懷有患唐氏綜合症的胎兒。而孕婦達45歲的話，機率更增至4.5%；除了年齡，曾懷有或生育染色體異常胎兒的孕婦，或夫婦其中一方為染色體結構異常攜帶者，均屬高危一族。王醫生補充，過去產前基因篩查僅向被認為高風險的孕婦推薦，但現在則建議為所有孕婦提供。 過往主要是透過驗血測試及俗稱「度頸皮」的超聲波掃描，當量度胎兒頸部時，其透明層厚度超過3.5毫米屬較高風險者，須再進行絨毛取樣或羊膜穿刺術等入侵性檢查，以提取胎兒的基因進行化驗，繼而檢測出胎兒是否唐氏綜合症患者。王醫生指，「相關傳統檢查，其準確度僅85%至90%，即有近一至一成半的病例未能從篩查中識別，而當中的假陽性的比例達5%。若篩查結果為陽性，...
隨醫學技術的進步，發現胎兒的DNA會進入母體血液循環系統，所以可藉由抽取母體的血液獲得胎兒的基因，繼而分析染色體，篩查出胎兒有沒有患上染色體疾病的風險。NIPT檢測分不同種類，其檢測範圍亦有不同，基本為重點檢測三體綜合症風險（即第21、18、13三條染色體有否異常，以了解胎兒會有患有唐氏綜合症、愛德華氏綜合症及巴陶氏症）、胎兒性別及複製數變異基因體缺失（CNV）；若想全面檢測23對染色體的狀況，同樣亦有相關檢測可供選擇。 王醫生解釋，無創產前基因檢測（NIPT）除了可檢測胎兒驗色體的問題，亦可發現患上遺傳病的風險，「無創產前基因檢測最早可在懷孕10周起進行，只需從孕婦身上抽取約10毫升的靜脈血液，就可透過較高的精確度和較低的假陽性率的無創性血液檢測，了解胎兒的染色體及基因有否異常，讓準父母及...
除了染色體異常，基因遺傳病亦是不容忽視的病症。王醫生以甲型中海貧血攜帶基因為例，若父母雙方均為攜帶者，胎兒就會有25%的機率患有地中海貧血。而除了地中海貧血，脊髓性肌肉萎縮症、血友病、遺傳性耳聾等疾病，亦有機會因遺傳的突變基因而致。隱性遺傳基因攜帶者通常沒有病徵，也沒有相關疾病的家族史，較難察覺問題，故常見單基因遺傳病檢測正好能讓準父母了解其身體狀況，以便作生育規劃。王醫生補充：「常見單基因遺傳病檢測任何時候都可以做，故若能於懷孕前愈早做當然愈好，萬一發現問題作有時間可作準備。」常見單基因遺傳病檢測亦有不同種類，由10多種至800多種單基因遺傳疾病均可檢測，準父母可按需要選擇合適的檢測。 另一方面 ，超聲波檢查亦是產檢必備的一環。王醫生形容產前基因檢測與超聲波檢查兩者為輔助、互補的角色，因除...
2023年6月15日 · 莊柏醫療－49項安心婚前/產前檢查 (女士) 專為準備建立家庭或生育的女士而設，幫助了解更多身體狀況，為下一代的健康提供保障。49項安心婚前/產前檢查精選 49 個檢查項目，包括血全像、血型、肝炎組合、血清學、小便化驗、德國痳疹抗體等。
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2023年2月16日 · 懷孕周數產前檢查內容 6-8周：超聲波以確定胎兒位置、數目和心跳，並確定預產期 10周以上：產前血檢查：血型, 恆河猴因子(Rh因子), 血色素及平均紅血球容積以作地中海貧血基因篩查，亦會進行病毒測試，包括德國麻疹抗體, 乙型肝炎抗原, 梅毒測試 ...
2020年6月14日 · 相信所有懷孕媽媽都有一個願望，就喺BB身體健康。. 懷胎十月，為咗了解BB同媽媽嘅情況，其間有大大小小嘅檢查要做。. 其中一項就喺預防新生BB乙型鏈球菌（B型鏈球菌）篩查。. 一齊嚟睇下乙型鏈球菌究竟喺咩啦！. 繼續閱讀： https://bit.ly/2LEZkyq. 【本文獲「親 ...
2020年11月19日 · 全面"產前檢查"相關文章及報導，多角度呈現話題，立即進入，了解更多"產前檢查" 的相關文章。港聞 娛樂 中東危機 激平酒店 生活 國際 即時 最Hit 體育 科技 中國 經濟 觀點 健康 好食玩飛 女生 熱話 藝文格物 社區 教育 更多 服務 登入 ...
